A figura ao lado representa esquematicamente o genoma humano. A espécie humana tem no seu genoma um total de 23 pares de cromossomas.

Todos os pares são constituídos por dois cromossomas iguais à excepção do par nº23, que é o par de cromossomas sexuais. No sexo feminino este par é constituído por dois cromossomas X, já no masculino é constituído por um cromossoma X e por um cromossoma Y.